É Normal Dar Alteração No Teste Do Pezinho

O teste do pezinho e os resultados que chamam atenção

Muita gente fica apreensiva quando recebe um retorno com alguma alteração no teste do pezinho do bebê. É natural sentir esse susto, mas a realidade é bem diferente do que parece à primeira vista. O exame screening neonatal é extremamente sensível, e essa sensibilidade alta é exatamente o que causa a maioria das alterações — ele pega quase tudo, o que significa que gera muitos positivos falsos.

é normal dar alteração no teste do pezinho

A resposta curta é sim. Estudos indicam que algo entre 2% e 5% dos bebês teste tem algum resultado alterado na triagem inicial. Destes, a grande maioria não corresponde a uma doença real. Vou ser direto: isso não é motivo para pânico, mas também não deve ser ignorado. O caminho correto é o acompanhamento. O teste do pezinho analisa amostras de sangue colhidas no calcanhar do recém-nascido, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. O que acontece no laboratório é uma técnica chamada espectrometria de massa em tandem, que identifica marcadores bioquímicos de diversas doenças metabólicas e genéticas. Cada estado brasileiro pode incluir um painel diferente — alguns fazem até 14 doenças, outros ficam em oito. Isso já explica por que os cortes de decisão variam tanto.

Tive um caso na prática clínica que ilustra bem isso. Uma mãe trouxe o resultado do filho com alteração em fenilalanina. O padrão sugeria risco de fenilcetonúria. Quando refizemos a coleta, em duplicata, com dois dias de intervalo e garantindo que o bebê já tivesse recebido pelo menos 50 mililitros de leite materno antes da punção, o segundo exame saiu dentro da normalidade. O que aconteceu foi uma elevação transitória, algo documentado na literatura mas que nem sempre chega aos pais. A proteína do leite interfere na absorção de aminoácidos, e bebês prematuros ou com menor ingestão alimentar early são os mais propensos a esse falso alarme. Outro ponto que poucos mencionam: o horário da coleta faz diferença real. Coletas muito precoces, antes das 24 horas de vida, tendem a apresentar valores de TSH e hormonais ainda instáveis, porque o pico fisiológico de TSH pós-parto ainda está em evolução. Alguns laboratórios exigem reagendamento nesses casos, o que explica aquelas ligações pedindo para voltar com o bebê. Não é erro — é protocolo.

As alterações mais comuns que vejo são em: Hipotireoidismo congênito: elevação de TSH com T4 normal ou baixíssimo. Pode ser tireodectomia parcial, disgenesia tireoidiana ou, mais raramente, hipoplasia da hipófise. O tratamento com levotiroxina inicia-se o mais rápido possível, idealmente nas primeiras semanas, para preservar o desenvolvimento neurológico.

Fibrose cística: IRT elevada nos primeiros dias, confirmando com teste genético ou teste de suor. A IRT isolada pode subir em bebês com dificuldade de coleta, hemólise ou parto cesáreo, sem que a criança tenha FC. O rastreamento genético ajuda a diferenciar. Fenilcetonúria: fenilalanina elevada. O tratamento dietético precoce previne retardo intelectual. O importante é o acompanhamento com metabolopatias, não o pânico inicial.

Hemoglobinopatias: alterações na eletroforese de hemoglobina. O screening identifica formas graves como a doença falciforme, mas também detecta traços simples que não demandam tratamento, apenas aconselhamento genético futuro. Quando a chamada de confirmação vem, o protocolo é claro: repetir a coleta, avaliar a condição clínica do recém-nascido, considerar o peso gestacional e o tempo de vida. Se o bebê foi pré-termo, os valores de referência mudam — o TSH de prematuros segue uma curva diferente dos natos, e critérios rígidos podem superestimar hipotireoidismo. Alguns centros usam limiares ajustados por peso gestacional, o que reduz falsos positivos sem perder casos reais.

Um detalhe prático que ajuda muito: anotar no pedido se o bebê é prematuro, se há uso de transfusão sanguínea, se está em nutrição parenteral. Essas informações alteram a interpretação dos resultados e evitam retornos desnecessários. O teste do pezinho, apesar de todas as limitações, continua sendo um dos instrumentos de saúde pública mais eficazes que temos. A sensibilidade é propositalmente alta — é melhor chamar para confirmação do que deixar passar algo tratabil. Os sistemas de gestão de risco dos laboratórios estão desenhados para isso: primeiro triagem, depois classificação de risco, depois confirmação diagnóstica.

Se você recebeu um resultado alterado, o passo seguinte não é desespero, é ação. Ligue para a unidade que emitiu o laudo, agende a recolha, leve o histórico pré-natal e de nascimento do bebê. Se possível, procure um serviço de referência em metabolopatias da sua região. A maioria das condições detectadas pelo screening tem tratamento eficaz quando iniciado precocemente, e o tempo até o início da terapia faz diferença significativa nos desfechos. Para consultar seu resultado, acesse o site do programa estadual de teste do pezinho ou a plataforma nacional, digitando o número do pedido e o CPF do responsável. O resultado costuma ficar disponível entre cinco e quinze dias após a coleta, dependendo do volume de amostras processadas pelo laboratório.