O que realmente é a síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, também chamada de trissomia 18, é uma condição genética na qual o indivíduo possui três cópias do cromossomo 18 em vez das duas habituais. Isso acontece na maior parte dos casos por não-disjunção meiótica durante a formação dos gametas, geralmente ligada ao ovo. O resultado é uma carga excessiva de material genético que interfere no desenvolvimento fetal desde as primeiras semanas. A incidência é estimada em aproximadamente 1 para cada 5.000 nascimentos vivos, mas o número real é maior porque muitos fetos afetados são espontaneamente abortados ainda no primeiro ou segundo trimestre.
Ao entender o que é síndrome de edward: manifestações clínicas
Os sinais mais comuns incluem retardo de crescimento intrauterino, malformações cardíacas estruturais, mãos com dedos sobrepostos característicos, micrognatia, orelhas de implantação baixa e pés em balancim. O diagnóstico pré-natal pode ser feito por ultrassonografia na primeira trimestre, onde se observa aumento da translucência nucal associada a outras anomalies morfológicas. Quando suspeitado, o diagnóstico de confirmação exige amniocentese ou biópsia de vilosidades coriais com cariótipagem convencional ou array CGH. No meu trabalho com aconselhamento genético, já encontrei casos em que o diagnóstico foi questionado porque o fetograma mostrou apenas crescimento restrito isolado, sem as malformações clássicas. Esse subtipo mosaico ou parcial frequentemente passa despercebido se o laboratório não fizer análise molecular complementares. A workaround que uso é solicitar sempre um array CGH quando o cariótipo de rotina não condiz com o fenótipo ultrassonográfico, mesmo que o número de cromossomos pareça normal.
👉 Clique no botão abaixo para saber mais sobre o assunto!
A sobrevida permanece o fator mais limitante. Apenas cerca de 5 a 10 por cento das crianças sobrevivem além do primeiro ano de vida. As causas de óbito estão relacionadas a insuficiência cardíaca, apneia, sepse e complicações neurológicas progressivas. Não existe tratamento curativo para a trissomia em si, então o manejo é inteiramente de suporte: correção cirúrgica de defeitos cardíacos selecionados, alimentação por sonda, controle de infecções e cuidados paliativos desde o diagnóstico. O conselho genético às famílias deve ser feito por equipe multidisciplinar, incluindo geneticista, neonatologista e psicólogo, porque a decisão sobre continuidade da gestação ou intensividade terapêutica depende diretamente da compleição fenotípica e das comorbidades identificadas. Um ponto que poucos mencionam é que a trissomia 18 mosaic pode apresentar sobrevida significativamente maior quando a linha mosaica está restrita a tecidos não vitais. Já acompanhei um paciente com mosaicismo tissular que chegou à adolescência com deficiência intelectual moderada e cardiopatia congênita corrigida, muito diferente do quadro clássico fatal na infância. Por isso, diferenciar trissomia completa de formas mosaic ou parciais é essencial para prognóstico e para o planejamento do cuidado.
O rastreio populacional no pré-natal brasileiro recomenda realização de teste de DNA fetial circulante a partir da décima semana de gestação, mas ele é apenas triagem, não diagnóstico. O teste de triagem tem sensibilidade em torno de 99 por cento para trissomias 21, 18 e 13, mas gera resultados falso-positivos que exigem confirmação invasiva. A taxa de perda fetal por amniocentese é da ordem de 0,1 a 0,3 por cento, então o risco deve ser pesado contra o valor informativo do exame, especialmente em gestações de baixo risco.
