Sindorme De West

O que realmente acontece com o sindrome de west

É uma epilepsia da infância que aparece nos primeiros meses de vida. Os pais notam espasmos — flexões do pescoço, braços abertos, pernas recolhidas — que vêm em salvas. Cada crise dura segundos. Vem cinco, dez, vinte seguidas. O EEG mostra hipoarritmia, um padrão caótico que ninguém confunde com nada mais. O diagnóstico costuma vir tarde demais pra impedir dano. O timing é tudo. Começar tratamento nas primeiras semanas após o início das crises faz diferença real no desfecho cognitivo. Esperar dois ou três meses muda o prognóstico drasticamente.

Diagnóstico e confirmação do sindrome de west

O triade clássica é: espasmos infantis, hipoarritmia no EEG, e déficit neurológico ou desenvolvimento atrofiado. Na prática, nem sempre os três estão presentes no primeiro atendimento. Já vi casos onde os espasmos eram sutis — só um leve encolhimento dos ombros que os pais achavam que era espirro ou movimento normal do sono. O EEG foi o que trouxe o diagnóstico naqueles casos. Se houver suspeita, pediatria ou neurologia pediátrica devem solicitar EEG com protocolo de sono, idealmente com vídeo sincronizado. Um detalhe que poucos mencionam: os espasmos podem desaparecer durante o sono profundo e reaparecer apenas no crepúsculo. Isso gera falsos negativos em EEGs curtos. Um EEG de 20 minutos pode não capturar nada. O protocolo precisa incluir vigília, sono REM e NREM. Se o primeiro EEG for normal e a suspeita clínica continuar, repita em 48 horas ou faça um EEG prolongado de 24 horas. Eu já perdi horas explicando isso pra médicos que não estavam familiarizados — o EEG precisa ser extenso porque as modificações hipoarritmicas são interictais e podem sumir entre as crises.

Tratamento: o que realmente funciona

A primeira linha é hormônio. ACTH ou prednisona oral em dose alta. Os dados mais sólidos vêm do estudo IPSSE e de revisões Cochrane. A taxa de resposta aos espasmos com ACTH é de cerca de 60 a 70%, contra 30 a 40% com valproato ou vigabatrina isoladamente. A vigabatrina é especial — é primeira linha em espasmos associados a esclerose tuberosa, onde a resposta pode ultrapassar 80%. Isso não é especulação, é dado clínico consistente. O problema é o efeito colateral. ACTH em dose alta causa hipertensão, agitação, intolerância glicêmica, gastrite. Crianças precisam de rigoroso de pressão arterial e glicemia durante o tratamento. Prednisona oral é uma alternativa mais barata e com perfil mais gerenciável, mas a resposta é ligeiramente menor. Não existe consenso absoluto sobre qual é melhor como monoterapia inicial — e essa incerteza é parte da rotina.

Uma coisa que eu aprendi na prática: a vigabatrina causa perda de campo visual periférico em até 50% dos pacientes tratados por mais de um ano. Não é reversível. Em bebês, não dá pra fazer campimetria convencional. A monitorização é clínica e baseada em comportamento — criança que bate em objetos laterais sem desviar, que não segue brinquedos fora do campo central. Mesmo assim, muitos casos passam despercebidos. O benefício de controlar as crises geralmente supera o risco, mas o custo é real e deve ser comunicado à família desde o início.

Causas e prognóstico: a parte que ninguém quer ouvir

O sindrome de west não é uma doença única. É um padrão de resposta do cérebro imaturo a diferentes insultos. As causas se dividem em estruturais, genéticas, infecciosas e metabólicas. Em crianças sem causa identificável após imagem e teste genético, o prognóstico é melhor — mas "melhor" aqui significa talvez 40 a 50% desenvolverem linguagem e mobilidade razoáveis. Em causas estruturais como displasias do desenvolvimento cortical ou acidente vascular cerebral perinatal, a taxa de controle das crises existe, mas o atraso motor e cognitivo é a norma, não a exceção. Esclerose tuberosa é um subgrupo importante. Aí a vigabatrina é praticamente primeira escolha. Mas mesmo tratando bem as crises, o risco de autismo e défice cognitivo permanece alto. Nada disso é responsabilidade dos pais. A informação precisa ser entregue com honestidade, sem falso otimismo, mas também sem catastrofismo. Famílias precisam saber o que vêm pela frente pra poder planejar reabilitação precoce.

Reabilitação precoce é outro ponto negligenciado. Fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional devem começar assim que o diagnóstico é feito, paralelamente ao tratamento farmacológico. Não espere as crises pararem. O cérebro nessa faixa etária tem plasticidade significativa, mas ela tem janela. Cada mês sem estimulação adequada é tempo perdido.

O que acontece quando o tratamento não responde

Cerca de 30 a 40% dos casos são farmacorresistentes. Quando ACTH e vigabatrina falham, as opções são limitadas. Ketogênica diet tem evidência moderada — responder em cerca de 30 a 50% dos casos refratários. Piracetam em doses altas já foi usado, mas a evidência é fraca. Epilepsias focais identificáveis podem indicar cirurgia, mas só se uma lesão ressecável for encontrada, o que é raro nesse grupo etário. Cannabidiol vem ganhando espaço em centros especializados, mas no Brasil o acesso ainda é restrito e burocrático. Fenobarbital e topiramato são usados como salvamento, mas com eficácia questionável nos espasmos propriamente ditos. O consenso atual é: se não responder às duas primeiras linhas em oito semanas, considerar mudança de estratégia ou enrolling em ensaio clínico quando disponível.

Ponto prático que todo médico deveria saber

Na emergência, se uma criança está em estado de espasmo — salva contínua sem recuperação entre as crises — o tratamento de choque é midazolam intranasal ou diazepam retal enquanto se prepara ACTH. Isso para a corrente aguda, mas não resolve o problema de fundo. Espasmo em estado de é emergência neurológica real. Não é só "uma crise chata". Pode evoluir para depressão respiratória e aspiração. Outra coisa: não administre corticoide isolado sem cobertora gástrica. Gastrite sangrante em lactente é um problema real que eu vi acontecer. Omeprazol ou pantoprazol profilático são padrão durante ACTH ou prednisona em dose alta.

O sindrome de west exige acompanhamento neurológico pediátrico de longo prazo. As crises podem cessar e dar lugar a outro tipo de epilepsia — Landau-Kleffner, epilepsia mioclônica severa da infância, síndrome de Lennox-Gastaut. A vigilância contínua é parte do manejo, não um acessório.